O DNA pode contar muito sobre nós: dentro de cada uma das nossas células existem informações sobre o passado, presente e futuro do corpo. Para descobrir essas informações, a chave é o genoma, o conjunto de informações genéticas (ou seja, dos genes) de um organismo. É do genoma o papel de comandar nossas células a construir, reconstruir e administrar o nosso corpo durante toda a vida. Os genes são pequenos trechos funcionais deste genoma, essenciais para o funcionamento biológico.

O material genético que forma o genoma pode assumir duas formas: condensado, se tornando um cromossomo, ou aberto, com suas moléculas enormes de DNA desenroladas (são 2 metros de DNA dentro de cada uma das nossas células).

Por ser o gestor do corpo, o genoma contém uma série de informações valiosas sobre nós e até mesmo sobre nossos antepassados. Para obtê-las, os cientistas criaram diferentes técnicas de análise: existem testes macro, analisando os cromossomos, e testes mais focalizados, que observam grupos de genes específicos dentro das fitas de DNA.

Se você se deparou com casos repetidos de câncer, doenças neuromusculares, defeitos congênitos ou malformações na sua família, pode ser que os testes genéticos te ajudem. Eles são recomendados quando existe suspeita de uma condição de causa genética, como nos exemplos acima, ou de uma doença rara (80% delas têm origem genética). É importante destacar que os testes precisam sempre ser conciliados com dados clínicos do paciente. Esses testes genéticos podem servir tanto para obter o diagnóstico de uma doença já existente quanto para impedir que um filho nasça com o gene que desenvolve a doença.

Mas nem só de doenças vive a genética: nossas células também contam quem é nosso pai e de onde nossa família veio, o que ajuda a resgatar a história de um povo. Abaixo, você vai conhecer as principais técnicas de análise genética e tipos de testes, e o trabalho do Genoma USP o maior centro de atendimento a pessoas com doenças genéticas na América Latina, que desenvolve uma série de pesquisas importantes na área da genética e oferece testes a baixo custo para a população.