Foi publicado recentemente uma edição especial da revista Science com sequenciamento completo do genoma humano – os 3 bilhões de pares de bases que compõem o nosso genoma. Foram descobertos 2 milhões de variantes novas e foi possível melhorar a acurácia de 622 genes associados a doenças.

Mayana Zatz, diretora do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP, traz detalhes sobre esse grande estudo.

O Projeto Genoma Humano foi iniciado em 1990, com o objetivo de mapear todos os genes humanos em 15 anos. Em 2001, foi anunciado o primeiro rascunho e, em 2003, que o sequenciamento havia sido completado. “Na verdade, quem trabalha com genética humana sabia que ainda existiam várias lacunas e que havia ainda mais genes a serem descobertos”, relata a geneticista.

Mayana traz, ainda, informações acerca dos trabalhos desenvolvidos pelo CEGH-CEL que podem ajudar a preencher algumas lacunas existentes no Projeto Genoma.

Fonte: Jornal da Usp